因基因缺陷致長(zhǎng)期反復(fù)發(fā)燒被診斷為呼吸道感染
文／廣州日?qǐng)?bào)記者鮑文娟 通訊員陳永祥
記者昨日從港大深圳醫(yī)院獲悉，近日該院兒童免疫專(zhuān)科在深圳發(fā)現(xiàn)兩例罕見(jiàn)兒童基因缺陷疾病——周期性發(fā)熱綜合征，此前國(guó)內(nèi)醫(yī)學(xué)界尚未有該類(lèi)兒童疾病的公開(kāi)報(bào)道。由于該病難發(fā)現(xiàn)、易誤診，兩位患兒都因?yàn)榉磸?fù)發(fā)燒而長(zhǎng)期被誤用抗生素治療。
國(guó)際兒童免疫專(zhuān)家、港大深圳醫(yī)院副院長(zhǎng)劉宇隆教授呼吁國(guó)內(nèi)兒科界對(duì)長(zhǎng)期反復(fù)發(fā)熱的兒童要高度警惕“基因缺陷”的可能性，切勿誤用抗生素。
抗生素會(huì)帶來(lái)耐藥性和“誤殺”體內(nèi)的有益菌群，國(guó)家衛(wèi)生部門(mén)早已明令慎用，然而今年8歲的深圳男孩貝貝(化名)卻已使用8年。從8個(gè)月大開(kāi)始，他幾乎每個(gè)月都會(huì)高燒，因癥狀跟常見(jiàn)的呼吸道感染很像，醫(yī)生每次都會(huì)使用抗生素殺菌。翻開(kāi)這個(gè)男孩厚厚的病歷，診斷全是呼吸道感染，給予抗生素治療。
“持續(xù)發(fā)熱只是表象，真正的元兇在于基因缺陷?！苯眨诟鄞笊钲卺t(yī)院兒童免疫專(zhuān)科，劉宇隆教授和毛華偉醫(yī)生通過(guò)臨床和基因診斷，為貝貝找到了8年來(lái)反復(fù)生病的源頭——周期性發(fā)熱綜合征，一種因基因缺陷導(dǎo)致的免疫功能異常疾病。
另一位深圳女孩娜娜(化名)也有著類(lèi)似的經(jīng)歷，3歲的她每月都出現(xiàn)40℃的高燒，持續(xù)數(shù)天，伴有扁桃體化膿等，多家醫(yī)院的醫(yī)生都診斷為扁桃體炎，給予抗生素治療5~7天后患兒癥狀好轉(zhuǎn)。
“高熱、扁桃體化膿腫大、血象炎癥指標(biāo)明顯升高，這些都是兒科門(mén)診最常見(jiàn)的臨床癥狀，兒科醫(yī)生多不假思索地給出治療方案。要發(fā)現(xiàn)潛藏在這些常見(jiàn)癥狀后的基因問(wèn)題，并非易事。”劉宇隆教授說(shuō)。
專(zhuān)家
免疫功能異常疾病多被誤診
當(dāng)貝貝和娜娜的父母帶著孩子到港大深圳醫(yī)院普通兒科求助時(shí)，醫(yī)生很快注意到他們的癥狀具有長(zhǎng)期反復(fù)發(fā)作的異常特征，意識(shí)到這很可能并不是常規(guī)的兒童呼吸道感染。隨后，他們被轉(zhuǎn)到兒科下屬的兒童免疫專(zhuān)科。經(jīng)仔細(xì)分析患兒的病歷后，家長(zhǎng)被告之孩子可能患有免疫功能異常性疾病。
醫(yī)生對(duì)他們進(jìn)行了臨床及基因的診斷，最終確診為周期性發(fā)熱綜合征，但兩人分屬不同的亞型：貝貝是家族性地中海熱，娜娜則屬于PFAPA綜合征。主要因?yàn)槊庖吖δ墚惓?，引發(fā)身體的自身炎癥反應(yīng)，導(dǎo)致炎癥指標(biāo)升高，出現(xiàn)發(fā)燒、扁桃體化膿等外在癥狀。
毛華偉醫(yī)生介紹，周期性發(fā)熱綜合征是一組以周期性發(fā)熱和局部炎癥為特征的自身炎癥性疾病，通過(guò)常染色體隱性或顯性遺傳，可細(xì)分為家族性地中海發(fā)熱等多種亞型。
據(jù)介紹，因在發(fā)熱期間，檢驗(yàn)檢查的炎癥指標(biāo)水平顯著升高，在未明確診斷前，往往被誤診為細(xì)菌感染，而給予抗生素治療。實(shí)際上，這類(lèi)疾病為自身炎癥性疾病，治療方案的制定是完全不同的方向，需要免疫專(zhuān)科根據(jù)患兒病情制定長(zhǎng)期治療和跟蹤照顧的方案。
據(jù)介紹，隨著基因檢測(cè)水平的提高，醫(yī)學(xué)界正越來(lái)越多地發(fā)現(xiàn)免疫功能異常的疾病，它們往往隱藏在常見(jiàn)的臨床癥狀中，不易鑒別，容易誤診。毛華偉醫(yī)生指出，免疫系統(tǒng)是人體的防御“衛(wèi)士”，負(fù)責(zé)清除體內(nèi)的垃圾和消滅入侵的外來(lái)病菌，維持正常生理功能，“一旦免疫系統(tǒng)出了問(wèn)題，容易導(dǎo)致各種系統(tǒng)性疾病，所以醫(yī)生遇到不尋常的臨床表現(xiàn)時(shí)要考慮背后可能隱藏的免疫功能異常?！?/p>
提醒
孩子長(zhǎng)期周期性發(fā)燒
家長(zhǎng)需要警惕
劉宇隆稱(chēng)，在國(guó)內(nèi)醫(yī)學(xué)界尚未見(jiàn)報(bào)道經(jīng)基因確診過(guò)這類(lèi)兒童免疫異常性疾病?！跋Ｍ麅嚎漆t(yī)生遇到兒童周期性發(fā)燒的情況要高度警惕，切勿輕易當(dāng)作普通呼吸道感染而長(zhǎng)期給予抗生素治療，這對(duì)患兒傷害很大?！睋?jù)介紹，周期的話(huà)可能是一個(gè)月，兩個(gè)月，三個(gè)月，不確定。
他稱(chēng)，大多數(shù)患兒在新生兒或幼兒期發(fā)病，主要表現(xiàn)為復(fù)發(fā)性和周期性發(fā)熱，發(fā)熱持續(xù)時(shí)間為 1～7天，可伴有多系統(tǒng)炎癥。疾病過(guò)程往往為自限性，在間歇期患者完全正常。孩子出現(xiàn)上述情況家長(zhǎng)要留心。