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從基因組草圖到精準(zhǔn)醫(yī)療人類基因組計劃在路上

2015-07-03 17:27:17

來源:《中國科學(xué)報》

原標(biāo)題:從一個人的基因組草圖到精準(zhǔn)醫(yī)療

  圖片來源:百度圖片

  科學(xué)技術(shù)進(jìn)步有多快?當(dāng)我們今天大談基因測序與健康話題時,別忘了人類基因組計劃才完成不過15年。

  2000年6月26日,時任美國總統(tǒng)克林頓在白宮舉行的記者招待會上鄭重宣布,由來自美國、英國、德國、日本、中國和法國的上千名科學(xué)家共同參與的“人類基因組研究計劃”已經(jīng)完成人類基因組草圖。他在評價這一歷經(jīng)10年時間完成的科學(xué)成果時說,這是“開辟新紀(jì)元的成果”“人們將世世代代記住這一天”。

  人類基因組計劃曾被譽(yù)為生命科學(xué)的“登月計劃”,最早是由美國科學(xué)家率先提出的。

  1985年,美國能源部(DOE)一次會議上提出了測定人類基因組全序列的動議,形成了美國能源部的“人類基因組計劃”草案。1986年,諾貝爾獎獲得者Renato Dulbecco在《科學(xué)》雜志發(fā)表短文《腫瘤研究的轉(zhuǎn)折點(diǎn):人類基因組測序》,文中指出:“如果我們想更多地了解腫瘤,我們從現(xiàn)在起必須關(guān)注細(xì)胞的基因組……人類腫瘤研究將因?qū)NA的詳細(xì)知識而得到巨大推動。”

  1990年,美國能源部與國立衛(wèi)生研究院(NIH)共同啟動人類基因組計劃,原定投入30億美元,用15年時間完成該計劃。英、日、法、德等國相繼加入。

  中國于1998~1999年兩年間先后在上海成立國家人類基因組南方研究中心、在北京成立北方研究中心,并于1999年7月在國際人類基因組注冊,積極參加到這項研究計劃中承擔(dān)其中1%的任務(wù),即人類3號染色體短臂上約3000萬個堿基對的測序任務(wù)。中國因此也成為參加這項研究計劃唯一的發(fā)展中國家。

  人類基因組草圖完成之后,人們充滿了期盼,希望通過人類基因組信息幫助人們克服疾病,達(dá)到人們的終極健康長壽的需求。15年后的今天,人們依然充滿了期望。在人類基因組計劃完成的這15年里,主要參與國美國、英國、中國都在朝著這個目標(biāo)努力。

  美國的人類基因組研究有一個貫穿始終的目的,就是將人類遺傳和基因組信息應(yīng)用到醫(yī)療和健康領(lǐng)域??茖W(xué)家們從第一個人類遺傳病——亨廷頓氏舞蹈癥的基因被定位認(rèn)識到,這種通過家系研究定位遺傳病的方式,在沒有對人類基因組序列的深刻認(rèn)識、沒有對人類遺傳規(guī)律深刻的了解情況下,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的速度將無法從本質(zhì)上提高。在這個認(rèn)識的基礎(chǔ)上,美國先后啟動了國際人類基因組單體型圖計劃(即HapMap計劃)、“癌癥基因組圖集”計劃、“DNA元件百科全書”計劃(簡稱ENCODE計劃)、千人基因組計劃以及最近火熱的“精準(zhǔn)醫(yī)療計劃”。投資規(guī)模以百億美元計,參與科學(xué)家以數(shù)萬人計。

  與此同時,美國在基因組研究技術(shù)也領(lǐng)先世界,從人類基因組計劃所使用的第一代測序儀,到千人基因組和TCGA以及Encode計劃使用的第二代以及第三代測序系統(tǒng),美國人在測序和基因組技術(shù)上的創(chuàng)新和積累依然位居世界前列。并且,從人才培養(yǎng)到技術(shù)支撐,從領(lǐng)導(dǎo)科學(xué)家選拔到商業(yè)運(yùn)行模式上的探索,也走在世界的前面。

  英國人對基因組研究的熱情始終如一。英國最先參與到美國提出的“人類基因組計劃”,貢獻(xiàn)僅次于美國。英國有歐洲大陸最大的基因組研究中心“Sanger Institute”,是第二代測序技術(shù)的參與發(fā)明國,共同提出和啟動了“千人基因組計劃”,共同提出并領(lǐng)導(dǎo)了“國際腫瘤基因組計劃”。特別是英國首先啟動“Genome England”十萬人基因組項目,間接影響到美國“精準(zhǔn)醫(yī)療計劃”的提出。

  中國雖然只參與了人類基因組計劃1%的工作,但意義重大。按照華大基因掌門人汪建的話說就是“21世紀(jì)生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展的機(jī)遇,中國沒有失去”。

  2003年,人類基因組序列圖完成后,中國科學(xué)院成立了北京基因組研究所,專注基因組研究。此后中國也參與了HapMap計劃,同時發(fā)表了一系列植物和動物的基因組學(xué)研究成果。2007年6月華大基因南下深圳,成立“深圳華大基因研究院”。華大基因抓住二代測序發(fā)展的關(guān)鍵時期,先后發(fā)起和參與了包括“千人基因組計劃”等在內(nèi)的一系列研究計劃。在研究開展和成果陸續(xù)發(fā)表的同時,培養(yǎng)了大批基因組科技人才。值得一提的是,在英國和美國相繼提出自己的大型基因組研究計劃后,中國也在積極討論“中國版的精準(zhǔn)醫(yī)療計劃”。

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