中新網(wǎng)上海11月11日電 (記者 陳靜)美國著名影星安吉麗娜·茱莉曾因檢測出BRCA1突變而預防性切除了雙側(cè)卵巢、輸卵管以預防卵巢癌，此事一時間讓BRCA檢測成為社會熱點話題。

　　由復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院，中國醫(yī)科院學院腫瘤醫(yī)院，山東齊魯醫(yī)院，中山大學附屬腫瘤醫(yī)院，四川大學華西第二醫(yī)院共同完成了中國首個多中心卵巢癌患者BRCA突變研究。該研究成果14日在上海發(fā)布。該研究負責人復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院婦瘤科主任吳小華教授指出：“此項研究證實：中國超過四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突變，徹底顛覆了中國卵巢癌患者BRCA突變率較低的傳統(tǒng)觀念；同時，研究還發(fā)現(xiàn)BRCA突變不僅局限于有卵巢癌家族史的患者，或者是某一病理類型，因此非常有必要在中國將BRCA檢測作為所有上皮性卵巢癌患者的常規(guī)檢測之一，該檢測對于進一步制定和評估治療方案必不可少?！?/p>

　　所謂BRCA，是指，研究者發(fā)現(xiàn)的直接與遺傳性乳腺癌有關的基因。1990年，研究者發(fā)現(xiàn)了一種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因，命名為乳腺癌1號基因，英文簡稱BRCA1。1994年，又發(fā)現(xiàn)另外一種與乳腺癌有關的基因，稱為BRCA2。

　　此前，在中國，由于BRCA檢測并不是一項常規(guī)檢測項目，因此尚無此方面大規(guī)模、多中心的研究數(shù)據(jù)。吳小華教授當日告訴記者，這項研究共納入826例上皮性卵巢癌患者，采用目前國際上公認最準確的二代測序方法進行BRCA1/2基因突變的檢測，發(fā)現(xiàn)中國卵巢癌患者BRCA率為28.45%，其中BRCA1突變率20.82%，BRCA2突變率為7.63%。

　　在由上海市抗癌協(xié)會婦科腫瘤專業(yè)委員會主辦的“中國首個多中心卵巢癌患者BRCA突變研究數(shù)據(jù)公布”發(fā)布會上，吳小華指出：“中國首個多中心卵巢癌患者BRCA突變研究數(shù)據(jù)的公布，為學界提供了首個可靠的、具有代表性的中國患者人群BRCA突變狀況的數(shù)據(jù)，為進一步在中國卵巢癌患者中制定精準治療方案、確立BRCA檢測共識提供了理論基礎和依據(jù)?！?/p>

　　據(jù)悉，卵巢癌是女性中最常見的惡性腫瘤之一。據(jù)國家癌癥中心發(fā)布的資料，中國每年卵巢癌新發(fā)病例數(shù)約為5.21萬人，死亡病例數(shù)約為2.25萬人，死亡率位居婦科惡性腫瘤的首位。據(jù)了解，卵巢癌發(fā)病隱匿，且缺乏有效的篩查及早期診斷措施，約70%患者在確診時已屬晚期，存在腫瘤的廣泛播散和轉(zhuǎn)移，5年生存率僅為30-40%左右。

　　研究發(fā)現(xiàn)，BRCA突變與卵巢癌的發(fā)生關系密切：BRCA1和BRCA2均為抑癌基因，在調(diào)節(jié)細胞復制、DNA損傷修復、細胞正常生長方面有重要作用。據(jù)介紹，如果BRCA發(fā)生突變，就喪失了抑制腫瘤發(fā)生的功能，導致癌細胞大量繁殖。

　　該研究表明，一般人群的卵巢癌終生發(fā)病風險約為1%，而BRCA1突變攜帶者的卵巢癌發(fā)病風險可高達40%，BRCA2突變攜帶者的卵巢癌發(fā)病風險可升高至11-18%。吳小華說，BRCA檢測不僅能成為卵巢癌高危個體篩查的重要參考數(shù)據(jù)，對卵巢癌患者后期用藥也具極具臨床指導意義。

　　據(jù)了解，對卵巢癌患者進行BRCA突變檢測，有助于更好地對預后的判斷、靶向藥物的選擇、化療方案的選擇、家族遺傳史患者親屬的風險評估，幫助醫(yī)生根據(jù)患者的基因特點來選取更精準的治療方案。不過，由于BRCA突變檢測對實驗室設備和檢測人員技能要求很高，目前該檢測并沒有普及，即使是一些大醫(yī)院都不能進行該項檢測。

　　目前，晚期卵巢癌的治療一直是婦科腫瘤醫(yī)生面臨的嚴峻考驗。吳小華表示，相信通過對疾病的深入研究、對新藥的不斷研發(fā)，以及基因檢測技術的提高和普及，將惠及卵巢癌患者，為她們爭取更多寶貴的，高質(zhì)量的生存時間，綻放生命的精彩。(完)