制圖／高岳

　　在與病魔艱難抗?fàn)幗鼉赡旰?，王海洋永遠(yuǎn)地閉上了雙眼。對(duì)于他的家人尤其是與他患有同一病癥的哥哥王海濤來(lái)說(shuō)，悲痛欲絕的同時(shí)，更多的是對(duì)未來(lái)的絕望。

　　擊倒王氏兄弟以及整個(gè)家庭的是一種叫做法布雷病的罕見病。作為世界十大罕見病之一，國(guó)內(nèi)在2008年發(fā)現(xiàn)了法布雷病的首例患者，目前國(guó)內(nèi)尚無(wú)藥物治療這種病。“痛苦的是國(guó)外有藥能治，但我們買不到，國(guó)內(nèi)沒有研制也沒有進(jìn)口?！泵鎸?duì)《法制日?qǐng)?bào)》記者的采訪，海濤、海洋兄弟的父親王志遠(yuǎn)泣不成聲。

　　幾天前，國(guó)務(wù)院公布《關(guān)于改革藥品醫(yī)療器械審評(píng)審批制度的意見》，其中提到加快審評(píng)審批防治艾滋病、惡性腫瘤、重大傳染病、罕見病等疾病的創(chuàng)新藥。這樣的表述讓王志遠(yuǎn)看到些許希望。不過，迄今為止，我國(guó)還沒有針對(duì)罕見病的相關(guān)法律保障，也沒有系統(tǒng)性的政策和制度。缺醫(yī)、少藥、費(fèi)用高成為我國(guó)罕見病群體面臨的醫(yī)療困境。王志遠(yuǎn)坦言，即使短期內(nèi)國(guó)外的藥品能夠引入國(guó)內(nèi)，他也買不起，因?yàn)闃O其高昂的藥費(fèi)醫(yī)保也報(bào)不了。

　　生命面前本應(yīng)沒有罕見

　　2014年，風(fēng)靡全球的“冰桶挑戰(zhàn)”讓公眾認(rèn)識(shí)了“漸凍人”這個(gè)發(fā)病率只有十萬(wàn)分之五左右的罕見病患者群體。實(shí)際上，這樣的罕見病患者群體還有更多，甚至發(fā)病率比“漸凍人”更低，卻給患者和家屬帶來(lái)罕見的壓力。

　　2010年，正在開鏟車的王海濤突然暈倒在工作崗位上，家人帶著臉部腫脹的海濤先后去了幾家醫(yī)院，都無(wú)法確診具體病因。最終，一家北京醫(yī)院確診為法布雷病。這種洋味十足的病，頓時(shí)讓這個(gè)河北省承德市灤平縣農(nóng)村的農(nóng)民家庭陷入困境。

　　法布雷病是一種十分罕見的X染色體連鎖遺傳的代謝疾病，由于患者體內(nèi)先天性缺乏一種酶，使人體的兩種代謝產(chǎn)物不能被裂解，在患者血管和各器官?gòu)V泛蓄積，導(dǎo)致四肢劇烈疼痛，并對(duì)腎、心臟、腦、神經(jīng)等各器官產(chǎn)生嚴(yán)重?fù)p害造成病變。

　　被確診為法布雷病時(shí)，王海濤的腎臟已經(jīng)萎縮，對(duì)這種世界罕見的遺傳病，即使是那家能夠確診的北京醫(yī)院也無(wú)可奈何，只能靠透析維持海濤的生命。

　　禍不單行。2013年7月，大學(xué)畢業(yè)開始工作沒多久的王海洋也暈倒在工作崗位上，癥狀與哥哥海濤如出一轍，隨后也被確診為法布雷病。出于費(fèi)用的考慮，兄弟倆只能定期到灤平縣中醫(yī)院接受透析治療。

　　盡管國(guó)外已經(jīng)對(duì)法布雷病開始酶替代治療，能夠有效減輕患者的不適癥狀，保護(hù)腎功能和心功能，但國(guó)內(nèi)對(duì)此尚未引進(jìn)，對(duì)法布雷病的治療僅僅局限在對(duì)癥治療，即頭痛醫(yī)頭、腳痛醫(yī)腳。對(duì)腎功能已經(jīng)衰竭的海濤、海洋兄弟，醫(yī)院只能靠治療尿毒癥的方法進(jìn)行保守維持?！坝捎谙忍烊狈σ环N酶，即使有腎源，也無(wú)法做腎移植手術(shù)。”王志遠(yuǎn)說(shuō)。

　　世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65%至1%之間的疾病或病變。相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，全球已確認(rèn)的罕見病有7000多種，包括“玻璃人”、血友病、肺動(dòng)脈高壓、法布雷病、肺淋巴管平滑肌瘤、“漸凍人”等，約占人類疾病總類的10%。我國(guó)目前已發(fā)現(xiàn)的罕見病有5781種，八成左右由遺傳引起，其中可治的僅有1%。

　　盡管盛行率低，但罕見病并不罕見。由于沒有針對(duì)罕見病的流行病學(xué)調(diào)查，我國(guó)罕見病分類及患者人群等數(shù)據(jù)尚不明確。以13億多人口為基數(shù)，按照世界衛(wèi)生組織定義罕見病的發(fā)生率來(lái)計(jì)算，我國(guó)現(xiàn)階段罕見病患者人數(shù)已超千萬(wàn)，加上他們的家庭成員，受罕見病影響的群體已然十分龐大。專家指出，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見病的可能，罕見病其實(shí)與每個(gè)人都息息相關(guān)。從尊重和保障每一個(gè)人的生命權(quán)、健康權(quán)來(lái)說(shuō)，生命面前并沒有罕見。然而，國(guó)內(nèi)千萬(wàn)罕見病患者中絕大多數(shù)只能同海濤、海洋兄弟一樣，在保守治療中無(wú)奈地等待。

　　罕見病面臨缺醫(yī)缺藥價(jià)高三大困境

　　被確診為法布雷病后，海濤、海洋兄弟每周都要到醫(yī)院做3次透析。由于需要照顧孩子，王志遠(yuǎn)外出打工的時(shí)間少了，家里的收入來(lái)源也基本斷了。2013年底，兄弟倆決定開個(gè)小店，一邊做生意，一邊治病，以減輕家庭壓力。但是，隨著病情不斷加重，醫(yī)藥費(fèi)的缺口越來(lái)越大，兄弟倆的病情也難以維持小店正常運(yùn)行，只能轉(zhuǎn)租出去。

　　事實(shí)上，在各種罕見病中，法布雷病是有特效治療藥物的，2003年美國(guó)一家公司研制成功一種能夠根治法布雷病的藥品。但此藥尚未在國(guó)內(nèi)進(jìn)行藥品注冊(cè)，未被批準(zhǔn)進(jìn)入我國(guó)，國(guó)內(nèi)法布雷病患者買不到這種藥。

　　“即使能在國(guó)內(nèi)買到，我也負(fù)擔(dān)不起，費(fèi)用太高，據(jù)說(shuō)需要20萬(wàn)美元。”王志遠(yuǎn)說(shuō)，作為一名農(nóng)民，他從未想過自己能與美國(guó)、20萬(wàn)美元產(chǎn)生關(guān)聯(lián)。無(wú)藥可治的情況下，今年1月，王海濤腦部發(fā)生出血現(xiàn)象；今年5月，被病痛折磨了近兩年的王海洋離去了。

　　用藥難、用藥貴已經(jīng)成為國(guó)內(nèi)罕見病患者面臨的主要問題。由于治療罕見病的藥物適用人群少、市場(chǎng)需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)進(jìn)行研發(fā)生產(chǎn)，這些藥被形象地稱為“孤兒藥”。數(shù)據(jù)顯示，目前已知的7000多種罕見病中，有對(duì)應(yīng)治療的“孤兒藥”不超過400種；在我國(guó)，這400種“孤兒藥”只有不到20%上市，可用藥數(shù)量不足美國(guó)的4%。

　　雖然國(guó)際上已經(jīng)研發(fā)出部分罕見病治療藥物，但由于國(guó)內(nèi)缺少優(yōu)先審批、簡(jiǎn)化流程等措施，進(jìn)口渠道并不暢通，罕見病患者只能“望藥興嘆”。對(duì)于已引進(jìn)的治療藥物，由于價(jià)格昂貴，醫(yī)保不能報(bào)銷，很多患者家庭根本無(wú)力承擔(dān)動(dòng)輒幾十、上百萬(wàn)元的長(zhǎng)期治療費(fèi)用。

　　除了少藥，缺醫(yī)也是罕見病患者不得不面對(duì)的難題，對(duì)罕見病診斷具有極大影響。王志遠(yuǎn)回憶，兩個(gè)兒子手腳從小就經(jīng)常出現(xiàn)偶發(fā)性劇痛，到醫(yī)院卻從沒看出是什么病。北京大學(xué)醫(yī)藥管理國(guó)際研究中心的相關(guān)調(diào)研發(fā)現(xiàn)，一般罕見病患者需要六七次就診才能確診，且都是在北上廣這樣的大城市。由于現(xiàn)行醫(yī)療體系下巨大的城鄉(xiāng)落差，農(nóng)村地區(qū)患者被反復(fù)誤診、錯(cuò)過最佳治療時(shí)間已成家常便飯。

　　此外，記者查詢發(fā)現(xiàn)，在目前國(guó)內(nèi)醫(yī)學(xué)院校教育中，遺傳學(xué)還不是一門必修課，甚至很多醫(yī)學(xué)院校沒有設(shè)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室；對(duì)很多罕見病，我國(guó)還沒有全面的流行病學(xué)調(diào)查，病患數(shù)據(jù)的缺失給罕見病的研究和診治帶來(lái)很大困難。

　　系統(tǒng)性解決罕見病診治難須靠立法

　　國(guó)內(nèi)在罕見病診斷救治上出現(xiàn)的諸多難題，溯其根源在于立法缺失。今年8月，在山東濟(jì)南舉行的第四屆瓷娃娃全國(guó)病友大會(huì)上，不少專家指出，罕見病的救治和“孤兒藥”的研發(fā)生產(chǎn)需要法律進(jìn)行明確規(guī)定，保障罕見病患者用藥治療和推動(dòng)醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新發(fā)展，都需立法先行。然而，直至目前國(guó)內(nèi)甚至還沒有對(duì)罕見病的官方定義，更別說(shuō)有一部涵蓋罕見病藥物研發(fā)、病人用藥治療以及社會(huì)保障綜合性法律法規(guī)，相關(guān)扶持政策和配套制度也幾近空白。

　　相對(duì)的，世界發(fā)達(dá)國(guó)家和地區(qū)針對(duì)“孤兒藥”普遍有一套比較完整的立法，涉及研發(fā)、審批、市場(chǎng)壟斷、定價(jià)、報(bào)銷等各個(gè)環(huán)節(jié)。例如美國(guó)在1983年頒布《罕見病用藥法》，對(duì)罕見病臨床研究費(fèi)用減免稅金，并提供研究資助，罕見病患者享有政府醫(yī)療保健計(jì)劃和商業(yè)保險(xiǎn)雙重保障；我國(guó)臺(tái)灣地區(qū)2000年頒布的《罕見病防治及藥物法》中，也規(guī)定罕見病患者使用的藥物及維持生命所需的特殊營(yíng)養(yǎng)品費(fèi)用施行全額報(bào)銷。

　　在今年的全國(guó)兩會(huì)上，安徽大學(xué)教授孫兆奇再次呼吁設(shè)立“罕見病防治法”，這個(gè)執(zhí)著的全國(guó)人大代表已經(jīng)連續(xù)10年遞交提案，呼吁關(guān)注罕見病防治。然而，罕見病立法至今尚未列入全國(guó)人大立法規(guī)劃，孫兆奇以及社會(huì)各界關(guān)注罕見病的人士獲得的僅是“盡快組織有關(guān)部門制定罕見病定義”的回復(fù)。

　　河北遺傳學(xué)會(huì)副理事長(zhǎng)、河北省第二醫(yī)院副院長(zhǎng)李震中接受采訪時(shí)表示，在沒有法律規(guī)定和政策支持的情況下，盡管國(guó)家投入罕見病防治研究的經(jīng)費(fèi)逐漸遞增，但仍力度偏低，多數(shù)罕見病和“孤兒藥”項(xiàng)目沒有得到資助，相關(guān)治療實(shí)踐還帶有實(shí)驗(yàn)性質(zhì)。

　　在李震中看來(lái)，醫(yī)院和科研機(jī)構(gòu)研究乏力，國(guó)內(nèi)制藥企業(yè)對(duì)“孤兒藥”研發(fā)生產(chǎn)積極性不高，相關(guān)進(jìn)口藥引入渠道不暢，罕見病納入醫(yī)保進(jìn)程滯緩，這些問題都可以通過立法進(jìn)行明確和保障。罕見病不僅僅是醫(yī)療問題或經(jīng)濟(jì)問題，已經(jīng)成為社會(huì)問題，應(yīng)該將其上升到國(guó)家衛(wèi)生系統(tǒng)、衛(wèi)生服務(wù)的戰(zhàn)略層面，而不僅僅是從民生、公益、慈善的角度來(lái)考慮。

　　2012年，山東省青島市明確規(guī)定將罕見病納入醫(yī)療救助范圍之內(nèi)。截至目前，青島已將26種罕見病特藥特材正式列入大病醫(yī)保清單，治療罕見病戈謝病的特效藥“思而贊”也被納入救助范圍，這種藥品每支售價(jià)2.65萬(wàn)元。青島首開先河的創(chuàng)舉為救治罕見病患者提供了一個(gè)全新的視角?！扒鄭u模式”的思路是“以病帶藥”，方式是“政府主導(dǎo)，合作共擔(dān)”，采取政府、藥企、社會(huì)、患者4方共擔(dān)費(fèi)用的機(jī)制，打造起罕見病患者立體化的保障體系。同時(shí)，青島市婦兒醫(yī)院開始免費(fèi)對(duì)青島戶籍的孕婦實(shí)行產(chǎn)前篩查和新生兒疾病免費(fèi)篩查，從源頭防治罕見病的發(fā)生。

　　“青島這些年做的罕見病改革是自下而上摸著石頭過河的改革?！鼻鄭u市社會(huì)保險(xiǎn)事業(yè)局處長(zhǎng)劉軍帥表示，關(guān)鍵是觀念和管理的問題，青島這么做實(shí)際上每年的相關(guān)支出完全可控在1億元左右。

　　可喜的是，國(guó)內(nèi)越來(lái)越多的罕見病救助政策從地方層面相繼出臺(tái)。目前，河北、河南、寧夏等地已將血友病、戈謝病等罕見病及相關(guān)藥物納入新農(nóng)合的大病救助范圍；上海已建立民政、社保和紅十字會(huì)共同出資的罕見病專項(xiàng)基金，確定3家三甲醫(yī)院為罕見病治療的定點(diǎn)醫(yī)院，一些罕見病不同程度獲得部分醫(yī)保報(bào)銷和上述基金互助。

　　“要從立法、制度等根源上解決問題，畢竟，有了這個(gè)‘1’,政府機(jī)關(guān)、醫(yī)藥、法學(xué)專家、藥物生產(chǎn)企業(yè)等社會(huì)各方力量才能在后邊不斷添上‘0’?！崩钫鹬姓f(shuō)。見習(xí)記者 周宵鵬