本報(bào)訊 今年2月的最后一天，有關(guān)霧霾的話題聚集了千萬大眾的關(guān)注；這一天，也是國(guó)際罕見病日，跟霧霾相比，這些患病率低于五十萬分之一的罕見疾病或許只是個(gè)“小眾”話題，但同樣需要公眾的關(guān)注。

    昨天下午，浙江醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)療保險(xiǎn)分會(huì)罕見病學(xué)組等機(jī)構(gòu)，在杭州西湖文化廣場(chǎng)的一個(gè)小劇場(chǎng)里，舉辦了一場(chǎng)主題為“讓愛不罕見”的新年合唱會(huì)。

    會(huì)上，浙江省人力資源和社會(huì)保障廳醫(yī)療保障處處長(zhǎng)王平洋透露，浙江有望在今年提出針對(duì)罕見病的醫(yī)藥費(fèi)保障機(jī)制，讓一些有藥可醫(yī)的罕見病獲得更多的醫(yī)療保障支持。

    據(jù)介紹，目前全世界被認(rèn)知的疾病有14000多種，罕見病有7000多種，而只有1%的罕見病有特效藥治療。

    “有些病，即使有藥，它的費(fèi)用也是就算傾家蕩產(chǎn)也負(fù)擔(dān)不起的?！闭憬髮W(xué)社會(huì)科學(xué)研究院副院長(zhǎng)何文炯教授，承擔(dān)了一項(xiàng)有關(guān)罕見病醫(yī)藥費(fèi)用保障機(jī)制的研究，昨天剛剛從北京出差回來的他直接到了會(huì)場(chǎng)。

    何教授解釋說，因?yàn)楹币姴〉拇_診過程很復(fù)雜，所以很難統(tǒng)計(jì)總體費(fèi)用，只能估算確診之后的治療花費(fèi)。

    在這份報(bào)告中，錢江晚報(bào)記者看到，一些罕見病的年人均治療費(fèi)用在1萬元以內(nèi)，尚在普通家庭可負(fù)擔(dān)的范圍內(nèi)，但還有很多的罕見病每年的花費(fèi)要幾十萬元，甚至幾百萬元。

    以苯丙酮尿癥（PKU）為例，由于肝內(nèi)缺乏一種物質(zhì)，患者不能像普通人一樣代謝蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸，所以這樣的人從出生那天起，不能喝媽媽的奶，不能嘗酸甜苦辣，也不能吃普通的大米白面，否則將有智殘、腦癱甚至死亡的風(fēng)險(xiǎn)，他們需要終身吃特殊配方食物。

    研究人員估算，PKU患者的年人均治療費(fèi)用在5萬元。

    另外一些罕見病的治療花費(fèi)，高得令人咋舌：戈謝病，年人均治療費(fèi)用在70萬~200萬元左右；法布雷病，年人均100萬~200萬元；龐貝病，年人均100萬~200萬元；粘多糖病，年人均70萬~200萬元……

    衢州小男孩邱江祺就是戈謝病患者，3歲確診至今，已經(jīng)被疾病折磨了4年多。

    戈謝病是一種代謝性疾病，身體缺乏新陳代謝所需的一種酶，導(dǎo)致這種酶的作用物無法排除，堆積在脾、肝等器官。因?yàn)樯。?歲的小祺祺看上去只有四五歲孩子大小，而且祺祺的骨骼已經(jīng)嚴(yán)重變形，除了后背的“小羅鍋”越來越大，前胸骨骼也開始隆起。

    戈謝氏病的治療，藥費(fèi)非常昂貴，按體重計(jì)算，祺祺每月藥費(fèi)要六七萬元，而且需終身服藥，隨著體重的增長(zhǎng)，藥費(fèi)也會(huì)水漲船高。目前，這種藥還沒有進(jìn)入醫(yī)保目錄。

    昨天，醫(yī)保部門給祺祺這樣的家庭帶來了好消息。

    王洋平介紹說，對(duì)這些有有效治療藥物的罕見病，醫(yī)保部門也在積極和藥企談判，希望能把藥價(jià)降下來；另一方面，建立多層次的醫(yī)療保障機(jī)制，基本醫(yī)療保險(xiǎn)、大病醫(yī)療保險(xiǎn)之外，醫(yī)療救助也能把這些罕見病納入救助范圍，同時(shí)更好地發(fā)動(dòng)慈善力量，來幫助這些罕見病群體。

    以戈謝病為例，每年70萬~200萬元的治療費(fèi)用，基本醫(yī)療保險(xiǎn)承擔(dān)一部分，大病醫(yī)療保險(xiǎn)再承擔(dān)45萬元，醫(yī)療救助解決8萬元，其余的可以借助慈善救助的力量。