制圖／高岳

　　在與病魔艱難抗爭近兩年后，王海洋永遠地閉上了雙眼。對于他的家人尤其是與他患有同一病癥的哥哥王海濤來說，悲痛欲絕的同時，更多的是對未來的絕望。

　　擊倒王氏兄弟以及整個家庭的是一種叫做法布雷病的罕見病。作為世界十大罕見病之一，國內(nèi)在2008年發(fā)現(xiàn)了法布雷病的首例患者，目前國內(nèi)尚無藥物治療這種病?！巴纯嗟氖菄庥兴幠苤?，但我們買不到，國內(nèi)沒有研制也沒有進口?！泵鎸Α斗ㄖ迫請蟆酚浾叩牟稍L，海濤、海洋兄弟的父親王志遠泣不成聲。

　　幾天前，國務(wù)院公布《關(guān)于改革藥品醫(yī)療器械審評審批制度的意見》，其中提到加快審評審批防治艾滋病、惡性腫瘤、重大傳染病、罕見病等疾病的創(chuàng)新藥。這樣的表述讓王志遠看到些許希望。不過，迄今為止，我國還沒有針對罕見病的相關(guān)法律保障，也沒有系統(tǒng)性的政策和制度。缺醫(yī)、少藥、費用高成為我國罕見病群體面臨的醫(yī)療困境。王志遠坦言，即使短期內(nèi)國外的藥品能夠引入國內(nèi)，他也買不起，因為極其高昂的藥費醫(yī)保也報不了。

　　生命面前本應(yīng)沒有罕見

　　2014年，風(fēng)靡全球的“冰桶挑戰(zhàn)”讓公眾認識了“漸凍人”這個發(fā)病率只有十萬分之五左右的罕見病患者群體。實際上，這樣的罕見病患者群體還有更多，甚至發(fā)病率比“漸凍人”更低，卻給患者和家屬帶來罕見的壓力。

　　2010年，正在開鏟車的王海濤突然暈倒在工作崗位上，家人帶著臉部腫脹的海濤先后去了幾家醫(yī)院，都無法確診具體病因。最終，一家北京醫(yī)院確診為法布雷病。這種洋味十足的病，頓時讓這個河北省承德市灤平縣農(nóng)村的農(nóng)民家庭陷入困境。

　　法布雷病是一種十分罕見的X染色體連鎖遺傳的代謝疾病，由于患者體內(nèi)先天性缺乏一種酶，使人體的兩種代謝產(chǎn)物不能被裂解，在患者血管和各器官廣泛蓄積，導(dǎo)致四肢劇烈疼痛，并對腎、心臟、腦、神經(jīng)等各器官產(chǎn)生嚴重損害造成病變。

　　被確診為法布雷病時，王海濤的腎臟已經(jīng)萎縮，對這種世界罕見的遺傳病，即使是那家能夠確診的北京醫(yī)院也無可奈何，只能靠透析維持海濤的生命。

　　禍不單行。2013年7月，大學(xué)畢業(yè)開始工作沒多久的王海洋也暈倒在工作崗位上，癥狀與哥哥海濤如出一轍，隨后也被確診為法布雷病。出于費用的考慮，兄弟倆只能定期到灤平縣中醫(yī)院接受透析治療。

　　盡管國外已經(jīng)對法布雷病開始酶替代治療，能夠有效減輕患者的不適癥狀，保護腎功能和心功能，但國內(nèi)對此尚未引進，對法布雷病的治療僅僅局限在對癥治療，即頭痛醫(yī)頭、腳痛醫(yī)腳。對腎功能已經(jīng)衰竭的海濤、海洋兄弟，醫(yī)院只能靠治療尿毒癥的方法進行保守維持?！坝捎谙忍烊狈σ环N酶，即使有腎源，也無法做腎移植手術(shù)?！蓖踔具h說。

　　世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65%至1%之間的疾病或病變。相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，全球已確認的罕見病有7000多種，包括“玻璃人”、血友病、肺動脈高壓、法布雷病、肺淋巴管平滑肌瘤、“漸凍人”等，約占人類疾病總類的10%。我國目前已發(fā)現(xiàn)的罕見病有5781種，八成左右由遺傳引起，其中可治的僅有1%。

　　盡管盛行率低，但罕見病并不罕見。由于沒有針對罕見病的流行病學(xué)調(diào)查，我國罕見病分類及患者人群等數(shù)據(jù)尚不明確。以13億多人口為基數(shù)，按照世界衛(wèi)生組織定義罕見病的發(fā)生率來計算，我國現(xiàn)階段罕見病患者人數(shù)已超千萬，加上他們的家庭成員，受罕見病影響的群體已然十分龐大。專家指出，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見病的可能，罕見病其實與每個人都息息相關(guān)。從尊重和保障每一個人的生命權(quán)、健康權(quán)來說，生命面前并沒有罕見。然而，國內(nèi)千萬罕見病患者中絕大多數(shù)只能同海濤、海洋兄弟一樣，在保守治療中無奈地等待。

　　罕見病面臨缺醫(yī)缺藥價高三大困境

　　被確診為法布雷病后，海濤、海洋兄弟每周都要到醫(yī)院做3次透析。由于需要照顧孩子，王志遠外出打工的時間少了，家里的收入來源也基本斷了。2013年底，兄弟倆決定開個小店，一邊做生意，一邊治病，以減輕家庭壓力。但是，隨著病情不斷加重，醫(yī)藥費的缺口越來越大，兄弟倆的病情也難以維持小店正常運行，只能轉(zhuǎn)租出去。

　　事實上，在各種罕見病中，法布雷病是有特效治療藥物的，2003年美國一家公司研制成功一種能夠根治法布雷病的藥品。但此藥尚未在國內(nèi)進行藥品注冊，未被批準進入我國，國內(nèi)法布雷病患者買不到這種藥。

　　“即使能在國內(nèi)買到，我也負擔(dān)不起，費用太高，據(jù)說需要20萬美元?！蓖踔具h說，作為一名農(nóng)民，他從未想過自己能與美國、20萬美元產(chǎn)生關(guān)聯(lián)。無藥可治的情況下，今年1月，王海濤腦部發(fā)生出血現(xiàn)象；今年5月，被病痛折磨了近兩年的王海洋離去了。

　　用藥難、用藥貴已經(jīng)成為國內(nèi)罕見病患者面臨的主要問題。由于治療罕見病的藥物適用人群少、市場需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)進行研發(fā)生產(chǎn)，這些藥被形象地稱為“孤兒藥”。數(shù)據(jù)顯示，目前已知的7000多種罕見病中，有對應(yīng)治療的“孤兒藥”不超過400種；在我國，這400種“孤兒藥”只有不到20%上市，可用藥數(shù)量不足美國的4%。

　　雖然國際上已經(jīng)研發(fā)出部分罕見病治療藥物，但由于國內(nèi)缺少優(yōu)先審批、簡化流程等措施，進口渠道并不暢通，罕見病患者只能“望藥興嘆”。對于已引進的治療藥物，由于價格昂貴，醫(yī)保不能報銷，很多患者家庭根本無力承擔(dān)動輒幾十、上百萬元的長期治療費用。

　　除了少藥，缺醫(yī)也是罕見病患者不得不面對的難題，對罕見病診斷具有極大影響。王志遠回憶，兩個兒子手腳從小就經(jīng)常出現(xiàn)偶發(fā)性劇痛，到醫(yī)院卻從沒看出是什么病。北京大學(xué)醫(yī)藥管理國際研究中心的相關(guān)調(diào)研發(fā)現(xiàn)，一般罕見病患者需要六七次就診才能確診，且都是在北上廣這樣的大城市。由于現(xiàn)行醫(yī)療體系下巨大的城鄉(xiāng)落差，農(nóng)村地區(qū)患者被反復(fù)誤診、錯過最佳治療時間已成家常便飯。

　　此外，記者查詢發(fā)現(xiàn)，在目前國內(nèi)醫(yī)學(xué)院校教育中，遺傳學(xué)還不是一門必修課，甚至很多醫(yī)學(xué)院校沒有設(shè)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室；對很多罕見病，我國還沒有全面的流行病學(xué)調(diào)查，病患數(shù)據(jù)的缺失給罕見病的研究和診治帶來很大困難。

　　系統(tǒng)性解決罕見病診治難須靠立法

　　國內(nèi)在罕見病診斷救治上出現(xiàn)的諸多難題，溯其根源在于立法缺失。今年8月，在山東濟南舉行的第四屆瓷娃娃全國病友大會上，不少專家指出，罕見病的救治和“孤兒藥”的研發(fā)生產(chǎn)需要法律進行明確規(guī)定，保障罕見病患者用藥治療和推動醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新發(fā)展，都需立法先行。然而，直至目前國內(nèi)甚至還沒有對罕見病的官方定義，更別說有一部涵蓋罕見病藥物研發(fā)、病人用藥治療以及社會保障綜合性法律法規(guī)，相關(guān)扶持政策和配套制度也幾近空白。

　　相對的，世界發(fā)達國家和地區(qū)針對“孤兒藥”普遍有一套比較完整的立法，涉及研發(fā)、審批、市場壟斷、定價、報銷等各個環(huán)節(jié)。例如美國在1983年頒布《罕見病用藥法》，對罕見病臨床研究費用減免稅金，并提供研究資助，罕見病患者享有政府醫(yī)療保健計劃和商業(yè)保險雙重保障；我國臺灣地區(qū)2000年頒布的《罕見病防治及藥物法》中，也規(guī)定罕見病患者使用的藥物及維持生命所需的特殊營養(yǎng)品費用施行全額報銷。

　　在今年的全國兩會上，安徽大學(xué)教授孫兆奇再次呼吁設(shè)立“罕見病防治法”，這個執(zhí)著的全國人大代表已經(jīng)連續(xù)10年遞交提案，呼吁關(guān)注罕見病防治。然而，罕見病立法至今尚未列入全國人大立法規(guī)劃，孫兆奇以及社會各界關(guān)注罕見病的人士獲得的僅是“盡快組織有關(guān)部門制定罕見病定義”的回復(fù)。

　　河北遺傳學(xué)會副理事長、河北省第二醫(yī)院副院長李震中接受采訪時表示，在沒有法律規(guī)定和政策支持的情況下，盡管國家投入罕見病防治研究的經(jīng)費逐漸遞增，但仍力度偏低，多數(shù)罕見病和“孤兒藥”項目沒有得到資助，相關(guān)治療實踐還帶有實驗性質(zhì)。

　　在李震中看來，醫(yī)院和科研機構(gòu)研究乏力，國內(nèi)制藥企業(yè)對“孤兒藥”研發(fā)生產(chǎn)積極性不高，相關(guān)進口藥引入渠道不暢，罕見病納入醫(yī)保進程滯緩，這些問題都可以通過立法進行明確和保障。罕見病不僅僅是醫(yī)療問題或經(jīng)濟問題，已經(jīng)成為社會問題，應(yīng)該將其上升到國家衛(wèi)生系統(tǒng)、衛(wèi)生服務(wù)的戰(zhàn)略層面，而不僅僅是從民生、公益、慈善的角度來考慮。

　　2012年，山東省青島市明確規(guī)定將罕見病納入醫(yī)療救助范圍之內(nèi)。截至目前，青島已將26種罕見病特藥特材正式列入大病醫(yī)保清單，治療罕見病戈謝病的特效藥“思而贊”也被納入救助范圍，這種藥品每支售價2.65萬元。青島首開先河的創(chuàng)舉為救治罕見病患者提供了一個全新的視角?！扒鄭u模式”的思路是“以病帶藥”，方式是“政府主導(dǎo)，合作共擔(dān)”，采取政府、藥企、社會、患者4方共擔(dān)費用的機制，打造起罕見病患者立體化的保障體系。同時，青島市婦兒醫(yī)院開始免費對青島戶籍的孕婦實行產(chǎn)前篩查和新生兒疾病免費篩查，從源頭防治罕見病的發(fā)生。

　　“青島這些年做的罕見病改革是自下而上摸著石頭過河的改革?！鼻鄭u市社會保險事業(yè)局處長劉軍帥表示，關(guān)鍵是觀念和管理的問題，青島這么做實際上每年的相關(guān)支出完全可控在1億元左右。

　　可喜的是，國內(nèi)越來越多的罕見病救助政策從地方層面相繼出臺。目前，河北、河南、寧夏等地已將血友病、戈謝病等罕見病及相關(guān)藥物納入新農(nóng)合的大病救助范圍；上海已建立民政、社保和紅十字會共同出資的罕見病專項基金，確定3家三甲醫(yī)院為罕見病治療的定點醫(yī)院，一些罕見病不同程度獲得部分醫(yī)保報銷和上述基金互助。

　　“要從立法、制度等根源上解決問題，畢竟，有了這個‘1’,政府機關(guān)、醫(yī)藥、法學(xué)專家、藥物生產(chǎn)企業(yè)等社會各方力量才能在后邊不斷添上‘0’。”李震中說。見習(xí)記者 周宵鵬